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Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es jedoch viele seltene Erkrankungen (auch „orphan diseases“ genannt) gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen nicht klein. In Deutschland leiden etwa vier Millionen Menschen an einer solchen Krankheit.
Seltene Krankheiten sind oft chronisch fortschreitend und häufig lebensbedrohlich. Eine Vielzahl von ihnen sind genetisch bedingt. Für die meisten seltenen Erkrankungen gibt es keine kausale Therapie, gleichwohl können medizinische Maßnahmen die Lebensqualität der Betroffenen verbessern und auch ihre Lebenserwartung steigern. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert allerdings aus strukturellen, medizinischen und ökonomischen Gründen sowohl die medizinische Versorgung der Betroffenen als auch die Forschung zur Verbesserung von Diagnose und Therapie.
Vor diesem Hintergrund gibt es eine Vielzahl ethischer Fragen, die eines offenen und transparenten Diskurses mit den Betroffen, den Beteiligten in der medizinischen Versorgung und der Forschung sowie der Gesellschaft insgesamt bedürfen.
